Генетические маркеры, связанные с началом симптомов болезни Паркинсона

Генетические маркеры, связанные с началом симптомов болезни Паркинсона
                Исследователи из Института нейронаук Университета Барселоны (UBNeuro), больницы Клиник и IDIBAPS определили группу генетических вариантов, связанных с начальной точкой болезни Паркинсона. Фото: Университет Барселоны — UBNeuro

Исследователи из Института нейронаук Университета Барселоны (UBNeuro), больницы Клиник и Института биомедицинских исследований им. Августа Пия и Сунье (IDIBAPS) определили группу генетических вариантов, связанных с начальной точкой болезни Паркинсона. Эти результаты, опубликованные в журнале Movement Disorders,, позволят ограничить исследование новых терапевтических целей и могут иметь значение для диагностики заболевания.
                                                                                       

Исследование проводилось под руководством преподавателя кафедры биомедицины факультета медицины и наук о здоровье в Университете Великобритании Кристины Малагелады, а также Марии Хосепа Марти, руководителя отделения паркинсонизма и двигательных расстройств при больничной клинике. и Марио Эскерра и Рубен Фернандес Сантьяго, генетики в IDIBAPS. Нурия Мартин-Флорес, исследователь UBNeuro, является первым автором статьи, которая была полностью профинансирована Фондом Майкла Дж. Фокса для исследований Паркинсона (США).

Ассоциация между генетическими маркерами

Исследователи изучили генетические маркеры — сегменты ДНК с хромосомно-идентифицируемыми участками — которые регулируют начальный возраст болезни Паркинсона. «Существуют известные генетические маркеры, такие как генетические маркеры гена синуклеина, которые связаны с более ранним началом симптомов, но в этом исследовании мы сосредоточились на влиянии ассоциации других маркеров, которые еще не были известны». говорит Кристина Малагелада, исследователь UBNeuro.

Результаты, полученные из образцов крови более чем 900 пациентов, находящихся в больничной клинике, показывают, что группа генетических маркеров метаболического пути mTOR, объединенная, а не индивидуально, способствует корректировке начального возраста болезни Паркинсона. «Идентификация этой группы маркеров, которые влияют друг на друга и определяют исходную точку заболевания, позволяет разграничить исследование новых терапевтических мишеней для этих генов-кандидатов», — подчеркивает Кристина Малагелада.

Кроме того, идентификация этого семейства генов, связанного с выживанием нейронов, синаптической пластичностью и синтезом белка, была подтверждена в независимой второй популяции затронутых пациентов, насчитывающей около 4000 человек, полученной благодаря сотрудничеству с International Genins Disease Genomic Консорциум.

По мнению исследователей UB, это исследование, в котором использовались методы биокомпьютера, показывает важность анализа статистических взаимодействий для выявления генетических ассоциаций, поскольку он может помочь объяснить сложные заболевания, такие как нейродегенеративные.

Второе наиболее распространенное нейродегенеративное заболевание

Болезнь Паркинсона, которая поражает более 1% населения, является вторым наиболее распространенным нейродегенеративным заболеванием после болезни Альцгеймера. По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), она затрагивает более шести миллионов человек во всем мире, и эта цифра может превысить 12 миллионов к 2030 году. При этой патологии нейротрансмиттер, который контролирует двигательную активность — дофамин — уменьшается из-за прогрессирующей гибели дофаминергических нейронов.

Author: Дмитрий Шепелев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *